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一月 21, 2019

矮小症的病因、症状、危害及预防

一、矮小症定义

矮小症又称侏儒症(dwarfism)。主要症状为身材矮小,生长速率减慢,骨成熟延迟和代谢异常,多种原发病诱因,伴发症状。矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差(-2SD,标准线称SD),每年生长速度低于5厘米者。以下情况提示患儿生长缓慢:①儿童的生长速度3岁前小于7厘米/年;②3岁到青春期小于5厘米/年;③青春期小于6厘米/年。

二、矮小症病因

(一)生长激素缺乏症

生长激素缺乏或分泌不足,导致身高不能正常生长(即通常所指的侏儒症,GHD),如果不进行生长激素替代治疗,最终身高只能达到130厘米左右。

特发性(原发性)

1、生长激素缺乏原因:特发性(原发性):这类患儿下丘脑、垂体无明显病灶,但GH分泌功能不足,其原因不明。

2、染色体异常如先天性愚型(21-三体综合征),猫叫综合症(5号染色体短臂缺失)和先天性卵巢发育不良症(Turner综合征),应进行染色体核型分析以鉴别。

3.先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。

4.肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。

5.家族性矮小症和原发性侏儒症。

6、遗传性:下丘脑原因多见

GH-1基因(单纯性GHD)缺陷

Pit-I转录因子缺陷(多种垂体激素缺乏)

Laron综合症:GH不敏感

Pygmy: IGF受体缺陷暨生长激素受体缺陷 laron综合征。

生长激素神经分泌功能紊乱(GHND)

胰岛素样生长因子1(IGF1)缺陷。

7、生长激素不敏感或抵抗综合征,多由生长激素受体基因突变所致,多呈常染色体隐性遗传。

继发性

1、器质性(获得性):继发于下丘脑、垂体或其他颅内肿瘤、感染、细胞浸润、放射性损伤和头颅创伤等,其中产伤(围产期损伤:臀位、缺血缺氧、颅内出血等,颅底骨折、放射线损伤、炎症后遗症等)。是国内GHD的最主要的病因。

头颅创伤:产伤造成垂体柄损伤

肿瘤:颅咽管瘤、垂体腺瘤等

脑部放射治疗后

颅内感染,浸润病变

Langerhans细胞组织增生症等

下丘脑-垂体发育不良

2、垂体的发育异常,如不发育、发育不良或空蝶鞍,其中有些伴有前脑无裂畸形、视一中隔发育不良、视中隔发育不全、下丘脑错构胚细胞瘤、唇裂、腭裂等畸形,均可引起生长激素合成和分泌障碍,同时可有多种垂体前叶激素缺乏。

3、肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。

4、骨骼系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。

暂时性

1、暂时性体质性青春期生长延迟。

2、社会心理性生长抑制、原发性甲状腺功能减退等均可造成暂时性GH分泌功能低下,在外界不良因素消除或原发疾病治疗后即可恢复正常。

3、营养缺乏性生长迟缓。

4、长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。

(二)甲状腺激素分泌不足

内分泌障碍如垂体性侏儒症,甲状腺功能减退(克汀病),又叫呆小症。

由甲状腺炎,甲状腺损伤等引发。常见于新生儿。

(三)性早熟

性早熟以女孩多见,女孩发生特发性性早熟约为男孩的9倍,而男孩性早熟以中枢神经系统异常(如肿瘤)的发育率较高,中枢性早熟的临床特征是提前出现的性征发育与正常青春期发育程序相似,但临床表现差异较大,在青春期前的各个年龄组都可以发病,症状发展快慢不一,有些可在性发育一定程度后停顿一时期再发育,亦有的症状消退后再发育。在性发育的过程中,男孩和女孩皆是有关身高和体重过快的增长和骨骼成熟加速,由于骨骼的过快增长可使骨骺融合较早,早期身高虽较同龄儿童高,但后期身高反而较矮小。在青春期成熟后患儿除身高矮于一般群体外,其余均正常。

(四)中医:虚劳,重子痨。

中医认为本病的发生与脾肾亏损,气血不足,水湿内聚,阴阳俱虚有关。肾为先天之本,藏精,主骨、生髓、通于脑;肾主生长、发育、生殖,肾精亏虚,则生长、发育停滞,加以先天不足,致脾胃受损,气血亏虚,肝失所养,筋骨痿软,以致身材矮小,发为侏儒。

本病病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育;后天因素或因食物中毒,或因罹患温热疾病,或为高热灼伤津液,耗伤气血、精髓,致使脉络失养,影响生长发育;或因久病致脾肾亏虚,气血不足,不能滋养脑髓所致。病因为脑瘤者多由痰浊化毒凝结所致,但痰毒凝结成瘤,或痰瘀凝结成瘤,又与机体阴阳失调,脏腑失和有关,若由于创伤、手术、放射治疗等因素起病者,均有正气虚亏。

三、矮小症临床症状及分型

根据《矮小症临床路径(2010年版)》由卫生部于2010年12月10日卫办医政发〔2010〕198号《卫生部办公厅关于印发小儿内科19个病种临床路径的通知》中发布。

矮小症:身高处于同种族、同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分位数以下,或低于两个标准差者(身高标准参照2005年九省/市儿童体格发育调查数据研究制定的中国2-18岁儿童身高、体重标准差)。

1、孤立性生长激素缺乏症药物治疗:生长激素替代治疗。

2、甲状腺素功能减低症:甲状腺素替代疗法。

3、先天性卵巢发育不全症:一般骨龄12岁前生长激素替代治疗,12岁后联合或单独雌、孕激素治疗。

4、联合垂体激素缺乏症:相应缺乏激素替代治疗。

5、其他:对因、对症治疗。

四、矮小症影响及危害

个头矮小的孩子常常受到嘲笑、捉弄,因而变得内向,不爱与人交往,也不喜欢参加集体活动,从而使性格变得越来越孤僻和自卑。

1、抑郁障碍:矮小儿童由于自卑的心理不愿与人交流,导致内心承受的压力无法宣泄、意愿无法表达,最后产生自闭,进而发展为抑郁。抑郁障碍可能导致孩子在青春期或成年焦虑发作或躁狂发作。

2、导致内向及情绪不稳定:因为身材矮小,90%以上的患儿有较为强烈的自卑心理,缺乏自尊,其情绪易受内外环境的影响而产生变化。个子矮是很多孩子的心结,家长和朋友一提到身高的问题,立刻会触动孩子的敏感神经,让孩子身心受到重创。

3、导致智力发育落后:由于甲状腺激素对大脑发育有重要作用,故3岁前发生甲状腺功能低下可导致不可逆的智力发育落后。

4、导致交往不良及社会退缩:学龄期患儿,由于矮小,怕遭同学讥笑而耻于与人交往,产生压抑退缩而变得孤立、离群,同学之间关系较差,并时有违纪行为,注意力不集中,甚至影响学习。在集体生活和社交能力方面明显落后于正常儿童,存在自我封闭现象。

五、矮小症预防

对于正常儿童和单纯矮小宝宝,主要做到:

1.定期体检

观察身高增长速度,1岁内每3个月一次,1岁以后6个月随访一次,2岁后每年身高的长速大于5厘米的宝宝就可以排除矮小情况。骨龄则一年复查一次。

2.采取正确养护方法

对于单纯矮小的儿童,在养护时应该特别注意以下几点,如保证充足睡眠,加强体格锻炼与户外阳光照射等,以促进其生长。同时要特别注意营养均衡,但不可以因为宝宝身高矮就给宝宝吃大量的补品,因为其中可能含有激素等,可能刺激儿童提早发育成熟,造成矮小。

六、预后

垂体性侏儒症经生长激素治疗后,可促进生长,纠正代谢紊乱,促进蛋白质合成,加强贮脂动用,并使糖代谢趋于正常。同化类固醇的应用可促进蛋白质的合成,促进生长,但应避免或减轻男性化和促进骨骼过快生长的不利作用;周围内分泌腺(甲状腺、肾上腺皮质、性腺)功能减退,经相应激素的补充替代和中药治疗,对促进生长发育和缓解有关症状起到—定作用。